Diagnose Beeinträchtigung: Welche Behinderung hat unser Kind?

• Iwona Meier erzählt von dem Moment, als bei ihrer Tochter Blanka das Down-Syndrom festgestellt wurde: "Ich habe eigentlich immer geweint und mich gefragt: Wieso musste mir das passieren? Die Frage, die sich alle stellen: Wieso ich?" Christian, ihr Mann, hat dazu gesagt: "Wieso eigentlich nicht wir? Wieso soll es nur andere treffen?"
• "Am Anfang habe ich mich geschämt, zu meinen Eltern zu fahren. Alle werden gucken: Wie ist sie? Wie sieht sie aus?", sagt Ivona Meier. Ihr Mann fügt hinzu: "Und der Schluss, den alle gleich ziehen: Ein krankes Kind? Dann sind wohl die Eltern auch krank!" Diese Gefühle von Schuld und Scham haben anfangs ganz viele Eltern mit einem behinderten Kind.
• Zwei Stunden war Blanka auf der Welt, da hat der Vater schon bei den Großeltern angerufen und musste die Nachricht weitergeben, die sie selbst noch nicht verarbeiten konnten. „Eigentlich wollte ich nicht, dass er das sagt“, erinnert sich Iwona Meier, „weil ich wusste, dass dann alle kommen würden, um mir zu sagen, wie leid es ihnen tut, wie leid ich ihnen tue. Das wollte ich nicht hören.“ Letztlich haben Blankas Eltern ganz bewusst allen Angehörigen und Freunden davon erzählt.
• Auch Anne Plate, Mutter eines Sohnes mit Down-Syndrom, kann sich noch gut daran erinnern, wie es war, ihre Familie über die Diagnose zu informieren. „Wir haben es Ihnen am Freitag erzählt, als wir das Ergebnis der Blutuntersuchung hatten. Und gleich am Sonntag sind meine Eltern und Oma gekommen. Sobald sie Toni gesehen hatten, war das Down-Syndrom total egal. Die sind so ausgeflippt. Mein Vater ist hoch in die Krankenhauskantine und wollte einen Schnaps trinken und meine Oma war irgendwie ganz gerührt.“

Viele Familien brauchen nach der Geburt eines Kindes mit Behinderung Zeit ihren eigenen Weg zu finden – und wie bei allen Familien sind diese Wege sehr unterschiedlich, lesen Sie selbst:

• „Durch Toni öffnet sich für mich ein neuer Raum, etwas, dass vorher einfach nicht zu meinem Leben gehört hat. Es hat mit Außenseiter sein zu tun, nicht reinpassen in Klischees und Muster. Das beschäftigt mich sehr und ich freue mich darüber, dass ich einen anderen Blick bekomme“, sagt Anne Plate.
• Armin Bürkle, Vater eines Sohnes mit Down-Syndrom, sagt dazu: „Es liegt auch an uns, wie wir mit unserem Kind und unserer Situation umgehen. Unser Bekanntenkreis merkt, dass wir kein Federlesen mit Jonathans Behinderung machen. Er ist erst einmal unser Sohn. So ist es auch für sie ganz leicht, ihn einfach als Mensch wahrzunehmen und nicht als behindertes Wesen.“
•  „Wir haben Katja von der Lebenshilfe, die einmal in der Woche für 5 Stunden kommt. Der Nachmittag gehört meinem Mann und mir allein. Diesen Termin lassen wir nie ausfallen. Es war ein langer Weg, bis ich einer anderen Person zugetraut habe, meine Kinder auch ins Bett zu bringen. Ich hätte schon viel früher dahinter kommen müssen, dass das möglich ist“, sagt Sabine Müller, Mutter einer Tochter mit schwerer mehrfacher Behinderung. „So wie Kinder einfach mal bei Freunden übernachten und dort in den Ferien bleiben dürfen, so verstehe ich das Wohnnest (eine Kurzzeitunterbringung für Kinder). Das bedeutet Entlastung für mich und soziale Kontakte für Lena.“
• Ute hat zwei Brüder mit Down-Syndrom: „Für mich war alles normal. Ich bin damit groß geworden. Ich wusste ja gar nicht, was anders sein könnte. Meine Eltern behandeln uns in jeder Lebenslage gleich. So läuft es mit Fernsehverbot, Küchendienst, Müll runterbringen – ob Down-Syndrom oder nicht – es wird keiner bevorzugt. Da ist jeder dran.“
• Sebastian Urbanski ist Schauspieler und lebt mit dem Down-Syndrom: “Ich wurde schon oft gefragt, ob ich mich behindert oder durch das Down-Syndrom beeinträchtigt fühle. Da kann ich ganz klar sagen: überhaupt nicht. Dass ich das Syndrom habe, wird mir nur dann bewusst, wenn ich meinen Schwerbehindertenausweis vorzeigen muss, zum Beispiel um eine Ermäßigung bei Eintrittskarten zu bekommen. Man sieht mir das Syndrom kaum an. Und selbst wenn es anders wäre: Jeder in unserer Gesellschaft braucht mal Hilfe. Menschen mit Behinderung genauso wie sogenannte Normale.“
• Saskia Müller hat ein Kind mit Down-Syndrom: „Wenn ich geahnt hätte, wie unser Leben sein würde, hätte ich mir am Anfang weniger Sorgen gemacht.“

• Beschrieben 1984 von Jean François Aicardi und Françoise Goutières
• Häufigkeit liegt bei etwa 1:10.000 (sehr selten)
• Auffälligkeiten: Schreckhaftigkeit, psychomotorische Verlangsamung, Epilepsie, Hautläsionen, Fieberschübe

Weitere Informationen zur geistigen Behinderung: Aicardi-Goutieres-Syndrom

Jessika kann nicht greifen, nicht sitzen, ihren Kopf nicht halten, nicht kauen. Den Tag verbringt sie in der Sitzschale und in der Hängematte. Seit Herbst letzten Jahres besucht sie halbtags einen Sonderkindergarten, was ihr sichtlich Freude bereitet. Berührungen und Geräusche der anderen Kinder, die Klangwiege – all das mag sie sehr. Jessika ist vier Jahre alt und hat eine sehr seltene Behinderung, die den Namen Aicardi-Goutieres-Syndrom trägt. 69 Fälle dieser Tod bringenden Behinderung sind weltweit bekannt, ganze sechs betroffene Familien mit sieben kranken Kindern in Deutschland.

Das Aicardi-Goutieres-Syndrom beruht auf einem noch relativ unerforschten Gendefekt. Die Betroffenen haben schwere psychomotorische Störungen, Gehirnverkalkung, Spastiken, beeinträchtigte Muskel- und Gefäßspannung, viele Kinder sind blind. Jessikas Eltern leben in einem kleinen Dorf im Westerwald und haben über das Kindernetzwerk, die Unikliniken Essen und das Internet Kontakt zu den fünf übrigen Aicardi-Goutieres-Familien in Deutschland bekommen.

Gemeinsam haben sie eine Selbsthilfegruppe gegründet, um Betroffene zusammenzuführen, in ein oder zwei Jahren einen internationalen Kongress zu organisieren und Spenden für die Forschung zu sammeln. Auch ist die Gruppe in Deutschland auf der Suche nach einem Arzt, der sich für das Aicardi-Goutieres-Syndrom interessiert und bereit wäre, Betroffene zu beraten und mit Ärzten in anderen Ländern gemeinsame Forschungsarbeit zu leisten.

• Beschrieben 1965 von Harry Angelman
• Häufigkeit liegt bei etwa 1:20.000 (sehr selten)
• Auffälligkeiten: Verzögerte Entwicklung, Verkleinerter Kopfumfang (Mikrozephalie), häufiges Lachen, Zahnfehlstellungen und Breiter Mund (Makrostomie), Hypopigmentierung, Krampfanfälle, Ataxie, Schlafstörungen, Hyperaktivität und Sprachstörungen etc.

Weitere Informationen zur geistigen Behinderung: Angelman-Snydrom

Der britische Kinderneurologe Harry Angelman hat das nach ihm benannte Syndrom erstmalig 1965 beschrieben. Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Veränderung des Chromosoms 15, die meist als Spontanmutation auftritt. Es kommt bei etwa einem von 20000 Neugeborenen vor. Nach der Geburt zeigen sich zunächst keine Auffälligkeiten, erst im Säuglingsalter fällt eine verzögerte Entwicklung auf. Jungen und Mädchen können gleichermaßen von dieser Behinderung betroffen sein.

Menschen mit Angelman-Syndrom sind in der Regel schwer geistig behindert und auch körperlich eingeschränkt. Äußerliche Charakteristika: Sie haben häufig eine helle Haut und helle Haare, ein ausgeprägtes Kinn und hohe Wangenknochen. Schon im Säuglingsalter treten epileptische Anfälle auf, häufig nimmt die Anfallsneigung im Verlauf der Entwicklung allmählich ab. Obwohl Menschen mit Angelman-Syndrom meistens nur wenige Wörter sprechen, ist es ihnen dennoch möglich, unterstützt und gestützt, zum Beispiel über Bildmaterial, zu kommunizieren. Laufen gelingt mit zwei bis drei Jahren, oft auch erst später, die Bewegungen bleiben steif und ungelenk.

Auffällig ist, dass Menschen mit Angelman-Syndrom häufig lachen. Woher diese "Lachanfälle" kommen, ist nicht genau geklärt. Es handelt sich aber nicht um epileptische Phänomene. Eine Prognose über die Entwicklungsmöglichkeiten von Menschen mit Angelman-Syndrom, die eine normale Lebenserwartung haben, kann aufgrund der Vielschichtigkeit des Syndroms kaum gestellt werden.

• Beschrieben 1906 von Eugene Apert
• Häufigkeit liegt bei etwa 1-9:100.000 (sehr selten)
• Auffälligkeiten: verwachsene Schädelknochen, Fehlbildung des Oberkiefers, Epilepsie, Fehlbildungen der Extremitäten, Skoliose, emotionale Entwicklungsstörungen

Weitere Informationen zur geistigen Behinderung: Apert-Syndrom

Kraniofaziale Fehlbildungen sind genetische Störungen, die schon vor der Geburt vorhanden sind. Dazu gehören in erster Linie die folgenden fünf Syndrome: Apert-, Pfeiffer-, Crouzon-, Carpenter- und Saethre-Chotzen-Syndrom. Die Fehlbildungen treten am Kopf bzw. im Gesicht und am Bewegungsapparat auf. Beim Apert-Syndrom sind teilweise auch die Finger und Zehen knöchern zusammengewachsen. Auch die geistige Entwicklung ist betroffen.

• Tiefgreifende Entwicklungsstörung mit unterschiedlichen Subtypen
• Auffälligkeiten: Beeinträchtigungen in sozialer Interaktion, reduziertes nonverbales Verhalten, wenig bis gar kein Interesse an wechselseitigen Beziehungen zu gleichaltrigen, fehlendes Verständnis für soziale Regeln, Zwangsstörungen und ritualisierte Handlungen

Geistige Behinderungen aus dem Bereich: Autismus-Spektrum-Störung

Asperger-Syndrom

• Beschrieben 1941 von Hans Asperger
• Häufigkeit: 1-3:1.000 (relativ häufig)
• Weitere Auffäligkeiten: neben Beeinträchtigungen treten auch spezielle Fähigkeiten auf, wie z. B. gesteigerte Gedächtnisleistungen oder Hyperlexie

Frühkindlicher Autismus

• Beschrieben 1943 von Leo Kanner
• Häufigkeit: 1:1000 (relativ häufig)
• Weitere Auffäligkeiten: wenig Blickkontakt, Isolation wird gesucht, mehr Spaß an Gegenständen als an Mitmenschen, mitunter stark verminderte Fähigkeit zu sprechen

• Beschrieben 1963 von Jérôme Léjeune
• Häufigkeit liegt bei etwa 1:20.000 – 50.000 (sehr selten)
• Auffälligkeiten: Schädel zu klein, kleines Kinn, tiefsitzende Ohren, verzögerte Entwicklung der Motorik, schrilles Schreien während der Kindheitsphase, das an Katzen erinnert, Aggressionen

Weitere Informationen zur geistigen Behinderung: Cri-du-Chat-Syndrom

Es begann mit der Geburt von Kim, 1988 in Bremen. Das Neugeborene schien den Ärzten "auffällig", die sofort eingeleitete Chromosomenanalyse ergab als Ergebnis ein 5p-Syndrom, auch "Cri-du-Chat-" oder "Katzenschreisyndrom" genannt. Die Diagnose stand fest, aber was bedeutete das?

Viel wussten die Ärzte nicht darüber. Kims Mutter, Ute Meierdierks, war überall – egal, wo sie ihr Kind vorstellte, bei Ärzten, Therapeuten, in der Frühförderung – die "Erste". Das Einzige, was existierte, waren ein paar dürftige, überwiegend negative Ausführungen in einzelnen Lehrbüchern, meist englischen, den Fachleuten durchaus nicht immer bekannt.

Im Gegensatz zu vielen Eltern, die sich damit resignierend zufrieden geben, war Ute Meierdierks der Meinung: "Das kann’s ja wohl nicht sein!" Sie begann, unterstützt von der mittlerweile verstorbenen Dr. Regina Albrecht vom Zentrum der Humangenetischen Beratung der Universität Bremen, andere Betroffene zu suchen. Keine leichte Aufgabe, denn Internet und andere Anlaufstellen gab es damals noch nicht.

Erste Kontakte kamen dann über die Kontaktspalte der Zeitschrift "Eltern" zustande, danach durch einen Artikel in der Lebenshilfe-Zeitung. Ein erstes Treffen betroffener Familien fand noch in einem Wohnzimmer statt. Aber dann ging es schneeballähnlich weiter: Viele der Familien kannten wieder betroffene Familien und so weiter. Und jede Zusammenkunft zeigte auf, wie dringend der Bedarf nach weiterem Erfahrungsaustausch war.

1993 war die Adresskartei auf mehr als 40 Familien angewachsen. Es wurde schwierig, die Treffen einer solch großen Gruppe zu organisieren und vor allem zu finanzieren. 1994 fand sich der Bremer Senator für Jugend und Soziales bereit, eine Anschubfinanzierung für die sich entwickelnde Selbsthilfegruppe zu leisten. Erste Prospekte konnten gedruckt und versandt werden.

1996 wurde unser Förderverein für Kinder mit Cri-du-Chat-Syndrom aus der Taufe gehoben, mit Ute Meier-dierks als erster Vorsitzender. 35 Familien haben die Vereinsgründung damals unterzeichnet – fast alle sind auch zehn Jahre später noch dabei.

Am Anfang unseres Vereinslebens stand eine Mitgliederbefragung. Wir wollten die Fähigkeiten unserer Kinder besser kennen lernen und erfahren, welche Methoden und Therapien ihnen und uns weiterhelfen können. Damit haben wir uns in eine erste, ansatzweise weltweite Untersuchung über das Cri-du-Chat-Syndrom eingebracht, initiiert unter anderen von Dr. Mary Esther Carlin aus Houston, Texas. Ein Besuch von ihr war einer der Höhepunkte auf einem unserer Jahrestreffen. Bis wir deutschen ärztlichen Beistand fanden, hat es noch gedauert. Heute sind wir dankbar für die Unterstützung von Prof. Dr. Ingo Kennerknecht und Dr. Thomas Neumann von der Universität Münster. An sie können wir guten Gewissens Familien verweisen, die sich mit dem Wunsch nach Adressen für genetische Beratung an uns wenden. Die Münsteraner Fachleute kennen mittlerweile mehr als 100 Menschen mit Cri-du-Chat-Syndrom – vom Baby-Alter bis zu mehr als 40 Jahren. Das ist mittlerweile die Altersspanne unserer Kinder.

Seit 2002 sind wir im Internet vertreten und haben alles eingebracht, was wir zum Syndrom wissen und was uns für die Entwicklung unserer Kinder wichtig erscheint.

Nach dem stürmischen Aufbau läuft unser Vereinsgeschehen heute in eher geordneten Bahnen. Die meisten betroffenen Familien finden mittlerweile über das Internet zu uns. Wir nehmen dann mit den Familien Kontakt auf, je nach Wunsch per Telefon, E-Mail oder Brief. Es fällt uns nicht immer leicht, die Sorge und die Verzweiflung nach Bekanntwerden der Diagnose aufzufangen. Wir sind keine ausgebildeten Psychologen. Aber wir können es den Eltern aus tiefstem Herzen nachfühlen.

Wir führen eine Adresskartei mit Eltern, die bereit sind, zu "neuen" Eltern in Kontakt zu treten. Unser Ziel ist, möglichst allen Betroffenen eine Gelegenheit zum Besuch und damit zum direkten Erfahrungsaustausch zu geben. Wir freuen uns, dass sich mittlerweile unter den Familien richtige Freundschaften entwickelt haben. Unsere jährliche Zusammenkunft ist fast zu einer Art großem, buntem, offenem Familientreffen geworden. Und in diesem Jahr wird natürlich auch noch kräftig unser zehnjähriges Bestehen gefeiert.

Wir haben auch erfahren, dass die Erwartungen an unsere Selbsthilfegruppe nicht immer erfüllbar sind: Es gibt keine Therapie, die das Cri-du-Chat-Syn-drom heilen wird. Wir können auch nicht sagen: "Euer Kind wird sich so oder so entwickeln." Dafür gibt es keine Grundlage. Die genetische Vielfalt jedes Einzelnen ist – Gott sei’s gedankt – nicht berechenbar und vorhersehbar. Die Botschaft unserer Mitgliedsfamilien an alle anderen aber ist: Unsere Töchter und Söhne entwickeln sich positiv, jede/r auf ihre/seine Art. Sie wachsen zu liebenswerten Menschen heran. Das Leben mit ihnen ist bereichernd und voller Freude. Und wenn das bei uns so ist, so kann dies auch bei euch so sein.

• Beschrieben 1866 von John Langdon Down
• Häufigkeit liegt bei etwa 1:850 – 1.000 (relativ häufig)
• Auffälligkeiten: Epikanthus, kleiner Mund, Minderwuchs, Muskelhypotonie, Sandalenlücke, sprachliche Auffälligkeiten

Weitere Informationen zur geistigen Behinderung: Down-Syndrom bzw. Trisomie 21

Bei Menschen mit Down-Syndrom ist das 21. Chromosom dreifach vorhanden. Deshalb spricht man häufig auch von Trisomie 21.

Die geistige und körperliche Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom ist gegenüber nichtbehinderten Kindern insgesamt verlangsamt. Das erklärt sich durch den Teilungsfehler der Keimzellen vor der Zeugung. Die Fehlentwicklung ist also bereits zum Zeitpunkt der Befruchtung festgelegt und wird durch den Verlauf der Schwangerschaft nicht mehr beeinflusst. Die körperliche und geistige Beeinträchtigung, die durch die Trisomie entsteht, ist nicht rückgängig zu machen, wohl aber durch eine gute (Früh-) Förderung und andere Hilfen bis ins Erwachsenenalter hinein positiv zu beeinflussen.

Die individuellen Unterschiede zwischen Menschen mit Down-Syndrom in den einzelnen Entwicklungsbereichen (z.B. Laufen, Sprechen) können sehr groß sein, sogar größer als bei nichtbehinderten. Kinder mit Down-Syndrom werden sich also ganz unterschiedlich entwickeln. Neuere Untersuchungen widerlegen die bisherige Annahme, dass die Entwicklung der Kinder mit Down-Syndrom mit zwischenzeitlichen Stillständen verläuft. Sie ist zwar deutlich verlangsamt, aber stetig, und bleibt auch nicht, wie früher angenommen, auf einer bestimmten Altersstufe stehen.

Das Kleinkind ist bereits kleiner als gleichaltrige andere Kinder; der spätere pubertäre Wachstumsschub fällt geringer aus, dementsprechend ist die durchschnittliche Körpergröße erwachsener Menschen mit Down-Syndrom um ca. 15 bis 20 cm kleiner als bei anderen. Die Berliner Wissenschaftlerin Hellgard Rauh untersuchte mit ihren Mitarbeitern/-innen Gemeinsamkeiten und Unterschiede bei Entwicklungsmerkmalen und Verhaltensweisen von Kleinkindern mit Down-Syndrom und nichtbehinderten Kindern. Zu den wichtigen Ergebnissen ihrer Untersuchung gehören u.a. folgende Erkenntnisse:

1. In den ersten fünf Lebensjahren verläuft die Entwicklung von Kindern mit Down-Syndrom ähnlich der von nichtbehinderten Kindern, allerdings etwa im halben Tempo.
2. Die geistige Entwicklung (z.B. Wachheit) geht bei den meisten Kindern mit Down-Syndrom während der ersten drei Lebensjahre schneller voran als ihre motorische (z.B. Laufen). Nach dieser Zeit holen sie im motorischen Bereich auf. Auch hier gilt es zu betonen, dass die Unterschiede zwischen den Entwicklungsverläufen der einzelnen Kinder sehr groß sind.
3. Kinder mit Down-Syndrom reagieren langsamer auf angebotene Reize. Es ist zu vermuten, dass Erwachsene häufig ihre Erwartungen auf eine Reaktion des Kindes zu früh aufgeben. Das kann zu einem Verlust an Lern- und Übungssituationen und positiven Erfahrungen, aber auch zu einer bequemen und eher resignativen Einstellung des Kindes führen.
4. Kinder mit Down-Syndrom reagieren sehr empfindlich auf leichte Überforderungen. Kleinkinder weisen eine geringe Aufmerksamkeitsspanne auf, während altere Betroffene oft ein ausweichendes Verhalten an den Tag legen.

Es bedarf also eines großen Einfühlungsvermögens von seiten der Erwachsenen, Kindern mit Down-Syndrom zu begegnen: Ausreichend Zeit, viel Geduld und Aufmerksamkeit, um dem Kind seinen Fähigkeiten entsprechend Anregungen zu bieten – das sind wichtige Voraussetzungen, um ein befriedigendes Zusammenleben für beide Seiten zu ermöglichen.

• Beschrieben 1968 von Paul Lemoine
• Häufigkeit liegt bei etwa 1:300 – 1.000 (häufig)
• Auffälligkeiten: Schädel zu klein, kurze Nase, dünne Lippen, Fehlbildungen, Geburtsgewicht reduziert, verzögerte Entwicklung, Aufmerksamkeitsstörungen

Weitere Informationen zur Alkohol-Embryopathie

Ein Fetales Alkohol-Syndrom wird nicht vererbt, ist also nicht auf eine chromosonale Ursache zurückzuführen, sondern entsteht durch eine vorgeburtliche Schädigung des Kindes durch den missbräuchlichen Alkoholkonsum der Mutter. Einzig durch vollständigen Verzicht auf Alkohol während der gesamten Dauer der Schwangerschaft kann diese Form der geisitgen Beeinträchtigung bei Kindern ausgeschlossen werden. Leider zeigt die Häufigkeit, mit der das Fetale Alkohol-Syndrom bzw. die Alkohol-Embryopathie diagnostiziert wird, dass viele Mütter sich nicht über die gravierenden Risikien im Klaren sind, die der Alkoholkonsum in der Schwangerschaft mit sich bringt.