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PraenaTest: Bluttests auf Down-Syndrom als Kassenleistung #DownIstInNichtOut

#12:21 Down ist in – nicht out!

Was bedeuten vorgeburtliche Bluttests auf Down-Syndrom für Menschen mit Beeinträchtigung? Es gibt so viele Fragen und Sorgen. Gemeinsam betreiben wir die Kampagne #12:21 und klären auf.

Aktuelle Informationen zu den vorgeburtliche Bluttests

9. November 2021 | Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses tritt in Kraft

Der Beschluss des Gemeinsamen Bundesausschusses, die vorgeburtlichen Bluttests auf Trisomien unter Auflagen als Kassenleistung freizugegeben, trat zum 9. November 2021 in Kraft. Die Versicherteninformation zu den vorgeburtlichen Bluttests, die Voraussetzung für das Inkrafttreten war, wurde am 19. August 2021 beschlossen. Der entsprechende Beschluss trat ebenfalls zum 9. November 2021 in Kraft. 

Die Bundesvereinigung Lebenshilfe und viele andere Verbände halten es für schwierig, dass ohne medizinischen Anhaltspunkt Tests von der Krankenkasse finanziert werden. Dies gilt besonders, wenn häufig falsch-positive Ergebnisse vorkommen: also der Test zwar ein Down-Syndrom anzeigt, das Kind aber keines hat – was bei jungen Frauen bei einem von drei positiven Tests vorkommt.

Mit den Bluttests ist keine Diagnose möglich. Dennoch kommt es schon heute vor, dass unmittelbar nach einem positiven Ergebnis eines Bluttests ein Schwangerschaftsabbruch durchgeführt wird und die notwendige Untersuchung für eine Diagnose entfällt. Vielen Frauen und Frauenärzt*innen ist nicht bewusst, wie hoch das Risiko eines falsch-positiven Befundes ist, da immer wieder über die 99-prozentige Sicherheit des Bluttests berichtet wurde. Falsch-positiv bedeutet, dass der Test eine Trisomie anzeigt, die gar nicht da ist.

Das ist besonders bei jungen Schwangeren der Fall: Dort ist eins von drei Ergebnissen, dass das Kind eine Trisomie 21 hat, fehlerhaft. Bei den Trisomien 13 und 18 sind die Zahlen noch ungünstiger, so dass das Institut für Wirtschaftlichkeit und Qualität im Gesundheitswesen die Aussagekraft für unsicher einschätzt (siehe Abschlussbericht des IQWiG, Seite 15).

Deshalb ist eine echte Diagnose so wichtig: Wird nur auf Grundlage eines Bluttests die Schwangerschaft abgebrochen, kann dies häufig auch ein Ungeborenes ohne Trisomie treffen. Lassen Sie sich daher umfassend beraten, wenn Sie über den Bluttest nachdenken oder das Ergebnis bekommen haben.

Die Lebenshilfe sieht in der Tatsache, dass ein solch unsicheres Verfahren ohne medizinische Gründe von der Krankenkasse finanziert wird, eine Ausgrenzung von Menschen mit Behinderung – von denen die allermeisten ein glückliches Leben leben.

Weitere Informationen und Beratungsmöglichkeiten

3. März 2021 | „Runder Tisch NIPT als Kassenleistung“ schreibt offenen Brief an die Abgeordneten

Das Bündnis „Runder Tisch NIPT als Kassenleistung“ hat die Abgeordneten des Deutschen Bundestages angeschrieben und sie aufgefordert, den vorgeburtlichen Bluttest auf Down-Syndrom und andere Trisomien erneut zu beraten.

5. Februar 2021 | Offener Brief an den Gemeinsamen Bundesausschuss

Mit einem Offenen Brief wenden sich Verbände und Einzelpersonen an den Gemeinsamen Bundesausschuss (G-BA) und weisen auf die Mängel bei der Beschlussfassung hin.

19. September 2019 | Entscheidung des Gemeinsamen Bundesausschusses

Der Gemeinsame Bundesausschuss hat entschieden: Die vorgeburtlichen Bluttests auf Trisomien werden unter Auflagen als Kassenleistung freigegeben. Der G-BA bittet die Politik, ethischen Fragen im Zusammenhang mit dem Test zu klären.

Die Bundesvereinigung Lebenshilfe und viele andere Verbände sprechen sich gegen den Beschluss aus.

Der Beschluss tritt in Kraft, wenn die Versicherteninformation zu den vorgeburtlichen Bluttests entwickelt und beschlossen ist.

6. März 2020 | Vorbericht des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen hat den Vorbericht zur Versicherteninformation veröffentlicht und das Stellungnahmeverfahren eröffnet.

Zahlreiche Verbände kritisieren den vorliegenden Entwurf und fordern eine politische Entscheidung.

Kampagne der Lebenshilfe zum PraenaTest

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Die Lebenshilfe hat sich mit der Kampagne "#12:21 Down ist in – nicht out!" an den Aktivitäten rund um die Debatte zum Down-Syndrom-Test (PraenaTest)​​​​​ beteiligt.

Hier finden Sie die gemeinsame Stellungnahme zur den Bluttests, Fragen und Antworten zum Thema und wichtige Links und Hinweise.

Hier bieten wir auch eine Zusammenfassung in Leichter Sprache an.

Gemeinsame Stellungnahme

 Deshalb

  • Aufklärung über das Leben mit Beeinträchtigungen!         
  • Keine Bluttests auf genetische Abweichungen (NIPT) auf Kassenkosten!        
  • Mehr und bessere Beratungsangebote vor, während und nach vorgeburtlichen Untersuchungen mit Beteiligung der Behindertenselbsthilfe!   

  • die Angst vor Behinderung zu verstärken.
  • die Diskriminierung von Menschen mit Beeinträchtigungen zu verschärfen.
  • Menschen mit Beeinträchtigungen in unserer Gesellschaft als „vermeidbar“ und nicht willkommen zu bewerten.
  • die Verpflichtungen der UN-Behindertenrechtskonvention nicht zu beachten.
  • mit dem Eindruck, dieser Test sei medizinisch sinnvoll, falsche Hoffnungen bei werdenden Eltern zu wecken.
  • den Druck auf Schwangere „alles zu tun, alles zu testen“ zu erhöhen.
  • die Tür für die Kassenzulassung weiterer Tests auf genetische Merkmale zu öffnen.

Die Stellungnahme zum Herunterladen: Hier klicken.

Das Gespräch mit Politikern und den Medien

Für Ihr Treffen mit Politikern, Abgeordneten, anderen Entscheidungsträgern und insbesondere in der Kommunikation mit den Medien – sei es regional oder überregional – finden Sie hier Fragen mit Antworten, die Sie in Ihrer Argumentation unterstützen. Was sagen die Familien? Wie funktioniert der Bluttest? Wie sicher sind die Aussagen dieser Tests?

Klicken Sie auf die Fragen und erfahren Sie mehr.

Bluttests aus der Sicht von Menschen mit Behinderung,
besonders Menschen mit Down-Syndrom und ihren Familien

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Welche Folgen haben Bluttests wie der PraenaTest für Menschen mit Down-Syndrom und ihre Familien? Familien mit Kindern mit Behinderung und ganz besonders Kindern mit Down-Syndrom spüren die gesellschaftliche Erwartungshaltung in vielen alltäglichen Situationen mit Fremden. Sie werden auf der Straße oder beim Einkaufen ganz regelmäßig gefragt, ob sie „Es“ denn nicht gewusst hätten. Klares Signal dafür, dass zum einen die Diagnose einer Trisomie 21-Behinderung vor der Geburt eigentlich selbstverständlich ist und als Konsequenz daraus, „selbstverständlich“ ein Schwangerschaftsabbruch erwartet wird.

Die Kostenübernahme des Bluttests wird die selbstbestimmte und freie Entscheidung von schwangeren Frauen weiter einschränken. Beatrix Wohlfahrt äußert zur Selbstbestimmung der Frau, dass erst, wenn die Entscheidung für ein Kind mit Behinderung genauso akzeptiert ist wie die Entscheidung gegen ein behindertes Kind, es eine selbstbestimmte Entscheidung von Frauen gebe. Die Kostenübernahme des Bluttests für alle Frauen wird diesen Erwartungsdruck weiter steigern und eine individuelle, freie und selbstbestimmte Entscheidung eher erschweren als ermöglichen.

Mit den Bluttests ist keine Diagnose möglich. Dennoch kommt es schon heute vor, dass unmittelbar nach einem positiven Ergebnis eines Bluttests ein Abbruch durchgeführt wird und die diagnostische Bestätigungsuntersuchung entfällt, die nach Leitlinien der Fachgesellschaften wie auch der Anbieter für eine Diagnose notwendig ist. Angesichts der Kommunikation der über 99-prozentigen Sicherheit des Bluttests ist vielen Frauen und Frauenärzten nicht bewusst, wie hoch das Risiko eines falsch positiven Befundes ist (falsch positiv bedeutet, einer von 1000 Tests weist auf eine Trisomie hin, obwohl keine da ist, somit das Kind keine Trisomie hat). So wird auf Grundlage einer vermeintlich sicheren Diagnose die Entscheidung zum Abbruch gefällt: Bezogen auf die Trisomie 21 ist in durchschnittlich fast jedem fünften Fall ein Kind ohne Trisomie betroffen. Bei Frauen zwischen 20 und 30 liegt sogar in etwa jedem dritten Fall ein Kind ohne Down-Syndrom vor (siehe Abschlussbericht des IQWiG, Seite 15).

Damit gefährden falsch positive Befunde Feten.

Schon heute sind Tests auf weitere genetische Erkrankungen und Behinderungen auf dem Markt. Auch für diese Tests wird die Erwartung entstehen, sie seien von der Krankenkasse zu finanzieren. Da die Rate an falsch positiven Befunden bei seltenen genetischen Beeinträchtigungen höher liegt, werden sie in der Folge zu weiteren Bestätigungsuntersuchungen oder Abtreibungen bei positivem Test vor einer Bestätigung führen.

Zahlreiche wissenschaftliche Untersuchungen stützen die Einschätzung, dass die Lebensqualität von Familien mit behinderten Kindern gut ist – auch wenn zusätzliche Herausforderungen und Belastungen bestehen. Man könnte es zusammenfassen mit: anstrengend, aber glücklich. Und wenn man es genauer betrachtet, genauso glücklich und unglücklich wie Familien ohne behinderte Kinder auch, denn es gibt nicht „die Familie mit behinderten Kindern“, sondern vielfältige Familien mit ganz unterschiedlichen Ansichten, Gewohnheiten und Vorlieben.

Fazit:
Eine Kostenübernahme für Bluttests auf Trisomie 21 für alle Frauen führt weder zu einer verbesserten Selbstbestimmung der Frauen noch dient sie dem Wohl ungeborener Kinder. Stattdessen sendet sie das Signal, dass Menschen mit Trisomie nicht zur Welt kommen sollten und führt so zur Ausgrenzung und Diskriminierung.

Der Bluttest aus medizinischer Sicht – die wichtigsten Fragen im Überblick

Beim Bluttest wird genetisches Material des Mutterkuchens im mütterlichen Blut der Schwangeren untersucht. Daraus kann sich ein Hinweis ergeben, dass das erwartete Kind eine Trisomie hat.

Mit dem Bluttest selbst kann keine Diagnose gestellt werden. Daher ist eine Bestätigungsuntersuchung erforderlich – was die medizinischen Fachgesellschaften als medizinisch korrektes Vorgehen vorsehen. Die Untersuchung erfolgt meistens mit einer Fruchtwasseruntersuchung, bei der direkt die Zellen des Kindes untersucht werden.

Bei Frauen mit einer hohen Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu erwarten, hat das Ergebnis eine hohe Vorhersagekraft: etwa neun von zehn Frauen erwarten dann tatsächlich ein Kind mit Trisomie. Bei Frauen mit niedriger Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie hat das Ergebnis eine niedrige Aussagekraft: etwa sieben von zehn Frauen erwarten ein Kind mit Trisomie, drei von zehn Frauen jedoch nicht.

Durchschnittlich über alle Schwangeren gerechnet erwarten neun von elf Frauen mit positivem Test ein Kind mit Trisomie. Diese Zahl stammt aus dem Abschlussbericht des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, S. 15.

Alle Tests haben auch fehlerhafte Ergebnisse – ist ein Test zu 99,9 % sicher, ist ein (1) Ergebnis von 1000 Ergebnissen falsch. Falsch positiv bedeutet, einer von 1000 Tests weist auf eine Trisomie hin, obwohl keine da ist, somit das Kind keine Trisomie hat. Richtig positiv heißt, der Test weist auf eine Trisomie hin und das Kind hat wirklich eine Trisomie.

An einem Beispiel gerechnet heißt dies: Werden 1000 Frauen untersucht, bei denen die Wahrscheinlichkeit auf ein Kind mit Trisomie 21 1: 100 ist, finden sich bei 1000 Frauen zehn richtig positive Tests. Einer von 1000 Tests ist falsch positiv, damit steht zehn richtig positiven Tests ein falsch positiver Test gegenüber. Die Aussagekraft ist in einer „Hochrisikogruppe“ also gut, denn das durchschnittliche Risiko beträgt nicht 1:100, sondern nur 1:600. Werden allerdings Frauen untersucht, die nur ein Risiko von 1: 1000 auf eine Trisomie 21 aufweisen (das ist bei jungen Frauen so), ist von diesen 1000 Tests ein Test richtig positiv und ein Test falsch positiv, damit ist von zwei positiven Tests nur einer richtig positiv.

Diese Berechnungen werden in dem Buch von Herrn Gigerenzer „Das Einmaleins der Skepsis. Über den richtigen Umgang mit Zahlen und Risiken" ausführlich erklärt. Leider ist das Prinzip Ärztinnen und Ärzten nicht immer bekannt.

Wie das Rechenbeispiel oben zeigt, ist diese Zahl durchaus korrekt, sagt aber eben nicht aus, dass positive Ergebnisse immer sicher eine Trisomie 21 voraussagen können – dies hängt von der jeweiligen Wahrscheinlichkeit ab, mit der bei der untersuchten Schwangeren ein Kind mit Down-Syndrom zu erwarten ist. Ganz grob gesprochen, bei 20jährigen 1:1000, bei 40jährigen 1:100.

Fazit:
Der Bluttest auf Trisomie 21 hat als medizinisches Verfahren für Frauen mit einer erhöhten Wahrscheinlichkeit verlässliche Aussagekraft für die Vorhersage einer Trisomie 21, bei Frauen mit niedriger Wahrscheinlichkeit dagegen nicht. Daraus ergibt sich, dass eine breite Anwendung bei Frauen aller Wahrscheinlichkeitsgruppen und Altersstufen medizinisch nicht sinnvoll ist.

Die Gesetzliche Krankenkasse zahlt jedoch nur Verfahren, die medizinisch sinnvoll sind. Die Stellungnahmen des Berufsverbandes niedergelassener Pränataldiagnostiker und der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe sehen eine Krankenkassenfinanzierung der Anwendung des Bluttests nur bei erhöhter Wahrscheinlichkeit vor.

Daraus ergibt sich insgesamt, dass es keine Grundlage für eine Finanzierung der Untersuchungen für alle Frauen unabhängig von der Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, durch die gesetzliche Krankenversicherung gibt, da die Finanzierung von Diagnostik wie Therapie durch gesetzliche Krankenkassen auf einer medizinischen Indikation beruht.

Bluttests aus rechtlicher Sicht

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Eine Kostenübernahme für Bluttests ohne spezifische Indikation würde sie zu einer Reihenuntersuchung machen - diese ist nach Gendiagnostikgesetz nicht zulässig.

Eine Reihenuntersuchung ist dadurch gekennzeichnet, dass eine Untersuchung ohne spezifisches Risiko bei der untersuchten Person durchgeführt wird. Das heißt, bei Reihenuntersuchungen führt nicht ein individuelles Merkmal oder Risiko zur Untersuchung, sondern die Tatsache, dass die Untersuchung bei einer Gruppe, z. B. allen Schwangeren, oder auch Darmspiegelungen bei allen Personen über 50 Jahre, durchgeführt wird.

Um Reihenuntersuchungen handelt es sich zum Beispiel beim Neugeborenenscreening auf angeborene Stoffwechselerkrankungen, bei dem alle Neugeborenen unabhängig von bestimmten Anzeichen oder Risikofaktoren untersucht werden.

Würde eine Kostenerstattung der Bluttests durch die gesetzliche Krankenkasse ohne Indikationsstellung erfolgen, wäre der Bluttest als Reihenuntersuchung – ohne individuelle Anhaltspunkte oder Risikofaktoren – einzuordnen. 

Nach Gendiagnostikgesetz ist eine Reihenuntersuchung auf genetische Merkmale allerdings nur zulässig, "wenn mit der Untersuchung geklärt werden soll, ob die betroffenen Personen genetische Eigenschaften mit Bedeutung für eine Erkrankung oder gesundheitliche Störung haben, die nach dem allgemein anerkannten Stand der Wissenschaft und Technik vermeidbar oder behandelbar ist oder der vorgebeugt werden kann.“  Dies ist gerade bei der Trisomie 21 nicht gegeben.

Fazit:
Eine Kostenübernahme für Bluttests ohne spezifische Indikation würde ihn zu einer Reihenuntersuchung machen, diese ist zur Erkennung der Trisomie 21 nach Gendiagnostikgesetz nicht zulässig.

Petitionen bei change.org

Unterzeichner der Gemeinsamen Stellungnahme:
Arbeitskreis Down-Syndrom Deutschland e.V.
Arbeitskreis DOWN-Syndrom e.V.
Arbeitskreis Down-Syndrom Kassel e.V.
Bioskop – Forum zur Beobachtung der Biowissenschaften und ihrer Technologien e.V.
Bundesarbeitsgemeinschaft Selbsthilfe von Menschen mit Behinderung, chronischer Erkrankung und ihren Angehörigen e.V.
Bundesverband Autismus Deutschland e.V
Bundesverband Ehlers-Danlos-Selbsthilfe e.V.
Bundesvereinigung Lebenshilfe e.V.
Bundesvereinigung Selbsthilfe im anthroposophischen Sozialwesen e.V.
Deutsche Epilepsievereinigung e.V.
Deutsche Gesellschaft für Hebammenwissenschaft
Deutsches Down-Syndrom InfoCenter
downsyndromberlin e.V.
down-syndrom-Köln e.V.
Down-Syndrom-Netzwerk Deutschland e.V.
Eltern beraten Eltern von Kindern mit und ohne Behinderung e.V.
Gen-ethisches Netzwerk e.V.
GESUNDHEIT AKTIV e.V.
inclution gUG
Interessenvertretung Selbstbestimmt Leben in Deutschland e.V.
KIDS Hamburg e.V. Kompetenz- und Infozentrum Down-Syndrom
Lebenshilfe e.V. Berlin
Menschen mit Down-Syndrom, Eltern & Freunde e.V.
Netzwerk gegen Selektion durch Pränataldiagnostik
SCL Sportclub Lebenshilfe Berlin
Turner-Syndrom-Vereinigung Deutschland e.V.
Unser Kind mit Down-Syndrom – Münster
Zentrum für bewegte Kunst e.V.

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