Das Angelman-Syndrom und seine Folgen

Der britische Kinderneurologe Harry Angelman hat das nach ihm benannte Syndrom erstmalig 1965 beschrieben. Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen Veränderung des Chromosoms 15, die meist als Spontanmutation auftritt.

Es kommt bei etwa einem von 20000 Neugeborenen vor. Nach der Geburt zeigen sich zunächst keine Auffälligkeiten, erst im Säuglingsalter fällt eine verzögerte Entwicklung auf. Jungen und Mädchen können gleichermaßen von dieser Behinderung betroffen sein.

Menschen mit Angelman-Syndrom sind in der Regel schwer geistig behindert und auch körperlich eingeschränkt. Äußerliche Charakteristika: Sie haben häufig eine helle Haut und helle Haare, ein ausgeprägtes Kinn und hohe Wangenknochen. Schon im Säuglingsalter treten epileptische Anfälle auf, häufig nimmt die Anfallsneigung im Verlauf der Entwicklung allmählich ab.
 
Obwohl Menschen mit Angelman-Syndrom meistens nur wenige Wörter sprechen, ist es ihnen dennoch möglich, unterstützt und gestützt, zum Beispiel über Bildmaterial, zu kommunizieren. Laufen gelingt mit zwei bis drei Jahren, oft auch erst später, die Bewegungen bleiben steif und ungelenk.

Auffällig ist, dass Menschen mit Angelman-Syndrom häufig lachen. Woher diese "Lachanfälle" kommen, ist nicht genau geklärt. Es handelt sich aber nicht um epileptische Phänomene. Eine Prognose über die Entwicklungsmöglichkeiten von Menschen mit Angelman-Syndrom, die eine normale Lebenserwartung haben, kann aufgrund der Vielschichtigkeit des Syndroms kaum gestellt werden.

Eltern-Selbsthilfe

Der Verein "Angelman" ist eine Selbsthilfeinitiative von Eltern mit zurzeit 300 Familien als Mitgliedern. Einmal im Jahr findet ein großes Treffen mit Vorträgen und Gelegenheit zum Austausch statt. Regionalgruppen ermöglichen regelmäßigen persönlichen Kontakt. Etwa zwei Mal im Jahr erscheint ein Infobrief.

Kontakt:
Angelman e.V.,
Am Gänsrain 6, 97892 Kreuzwertheim,
Telefon 09342/858841,
Mail: as-info@angelman.de,
Internet: www.angelman.de